A recente descoberta de anticorpos neuronais de superfície contra IgLON5 na descrição de uma nova Tauopatia diminuiu a fronteira entre a...

Introdução O gene FMR1, descoberto em 1991, está localizado na porção final do braço longo do cromossomo X (Xq27.3). Está relacionado à...

Esta é uma breve revisão sobre esta rara condição herdada. Introdução Doença genética, hereditária, a distonia-mioclonia é uma condição...

Trata-se de doença de início na infância, caracterizada por movimentos involuntários hipercinéticos, causada por mutações no gene NKX2.1,...

O gene ADCY5 codifica a proteína adenilato ciclase 5. Mutações nesse gene foram descritas em 2001 por um grupo da Universidade de...

Considerada uma "desordem neuropsiquiátrica modelo", a síndrome de Tourette é uma condição que cursa com tiques motores e vocais...

Introdução Descrita pela primeira vez por James Parkinson, em 1817, no artigo “An Essay on the Shaking Palsy”, ou “Um Ensaio sobre a...