A síndrome de ataxia cerebelar, neuropatia e arreflexia vestibular (CANVAS) é uma condição neurológica autossômica recessiva que afeta principalmente o equilíbrio e a coordenação em adultos. Esta síndrome se caracteriza por ataxia do tipo cerebelar, vestibulopatia bilateral e neuropatia sensorial, afetando diversas áreas do corpo.
Os sintomas frequentemente se manifestam em adultos de meia-idade, com uma média de início em torno dos 54 anos. Os sintomas costumam progredir lentamente ao longo do tempo, impactando significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Entre os sintomas mais comuns, destacam-se o desequilíbrio e a tontura, que são particularmente proeminentes em ambientes escuros. Além disso, os pacientes frequentemente relatam parestesias ou hipoestesia distal.
As manifestações oculares em pacientes com CANVAS incluem diversas anormalidades nos movimentos oculares. Esses pacientes podem apresentar reflexos vestibuloculares comprometidos, além de dificuldades com o movimento persecutório suave horizontal. Oscilopsia, perseguição sacádica e nistagmo evocado pelo olhar são outras características oculares.
Em relação ao sistema cardiovascular, muitos pacientes desenvolvem hipotensão ortostática, que pode exacerbar os sintomas de tontura e desequilíbrio. No sistema respiratório, uma parcela dos pacientes sofre com tosse crônica, o que pode ser um sintoma incômodo adicional.
Os sintomas neurológicos centrais em CANVAS incluem ataxia cerebelar, tanto de marcha quanto apendicular, presença do sinal de Romberg, disartria, desordens do sono e atrofia cerebelar. A patologia subjacente pode incluir perda de células de Purkinje no cerebelo. No sistema nervoso periférico, a neuropatia sensorial é uma característica-chave, com diminuição ou ausência de potenciais de ação nervosos sensoriais.
Além disso, pacientes com CANVAS podem apresentar outras manifestações, como disfunção autonômica, incluindo urgência urinária, disfunção erétil e disfunção da regulação da pressão arterial. Esses sintomas são muitas vezes subvalorizados, mas contribuem para o impacto da doença nesses pacientes.
Sob o ponto de vista genético, CANVAS está associada a uma expansão de repetição pentanucleotídica (AAGGG) no gene RFC1. Essa expansão resulta em um mau funcionamento da proteína RFC1, levando ao quadro clínico observado em pacientes. O diagnóstico molecular dessa condição é essencial para um manejo adequado, visto que a síndrome pode se apresentar com uma variedade de sintomas que podem ser confundidos com outras condições.
A avaliação clínica de pacientes com CANVAS deve incluir uma análise detalhada dos sintomas vestibulares, cerebelares e neuropáticos. Exames de imagem, como a ressonância magnética, podem revelar atrofia cerebelar, auxiliando no diagnóstico. Além disso, testes de função vestibular e estudos de condução nervosa são importantes para caracterizar a extensão da disfunção.
O reconhecimento de CANVAS como uma entidade clínica distinta é importante para orientar o diagnóstico e o tratamento. O manejo é focado no alívio sintomático e no suporte ao paciente, uma vez que não existe uma cura definitiva. A compreensão do perfil genético da doença é fundamental para aconselhamento genético e para a potencial identificação de futuras terapias dirigidas.