Biologia básica da toxina botulínica Nos terminais sinápticos colinérgicos, as proteínas SNARE são o sítio alvo de ligação intracelular...

A recente descoberta de anticorpos neuronais de superfície contra IgLON5 na descrição de uma nova Tauopatia diminuiu a fronteira entre a...

Ataxia cerebelar Autoimunidade idiopática ou paraneoplásica é importante causa de ataxia, sendo a mais comum associada a anticorpos...

Introdução A Neuroimunologia está evoluindo rápido, com a descoberta de novas síndromes e novos auto-anticorpos relacionados. Sabe-se que...

"Quatro homens, com idade entre 67 e 72 anos, tinham histórico, com duração de 4 meses a 6 anos, de lesionar a si mesmo ou suas esposas...

Epidemiologia Muito comum, é uma condição que afeta cerca de 5-15% da população. A prevalência aumenta com a idade, mas a idade de início...

O espasmo hemifacial é um distúrbio do movimento relacionado ao sétimo nervo craniano, ou seja, aos músculos inervados pelo nervo facial....

As discinesias paroxísticas são caracterizadas por episódios de disfunção neurológica (movimentos coreicos ou distônicos) isolados ou com...

Introdução Em 2017, o grupo liderado por Ian Mckeith revisou os critérios diagnósticos clínicos para demência com corpos de Lewy (DCL)...

Introdução O gene FMR1, descoberto em 1991, está localizado na porção final do braço longo do cromossomo X (Xq27.3). Está relacionado à...

Definição É considerado o mais curto dos movimentos anormais hipercinéticos. Podem ser classificados em fenômenos positivos, como breves...

Esta é uma breve revisão sobre esta rara condição herdada. Introdução Doença genética, hereditária, a distonia-mioclonia é uma condição...

Trata-se de doença de início na infância, caracterizada por movimentos involuntários hipercinéticos, causada por mutações no gene NKX2.1,...

Autores: Delson José da Silva (coordenador) Pedro Renato de Paula Brandão Elizabeth Maria Aparecida B. Quagliato Felipe Sampaio Saba...

Autores: Delson José da Silva (coordenador) Pedro Renato de Paula Brandão Elizabeth Maria Aparecida B. Quagliato Felipe Sampaio Saba...

Autores: Delson José da Silva (coordenador) Pedro Renato de Paula Brandão Elizabeth Maria Aparecida B. Quagliato Felipe Sampaio Saba...

Autores: Delson José da Silva Pedro Renato de Paula Brandão Elizabeth Maria Aparecida B. Quagliato Felipe Sampaio Saba Roberto César...

A sigla C9orf72 se refere a uma região gênica localizada no braço curto do cromossomo 9, chamada de open reading frame 72, em seu...

O gene ADCY5 codifica a proteína adenilato ciclase 5. Mutações nesse gene foram descritas em 2001 por um grupo da Universidade de...

A toxina botulínica (BoNT-A), produzida pela bactéria Clostridium botulinum, é uma neurotoxina potente que bloqueia a liberação da...